Los humanos son los únicos primates que evolucionaron para ser bípedos, lo que supuso cambios durante millones de años en su esqueleto. Un estudio ha individuado los genes que dan forma a nuestros huesos e identificado variantes y características que se asocian a algunas de sus enfermedades.
Un estudio encabezado por la Universidad de Texas en Austin (EE. UU) y publicado en Science desvela nuestro pasado evolutivo y abre una senda para que en el futuro los médicos puedan predecir mejor el riesgo de que las personas desarrollen dolencias como dolor de espalda o artritis.
Para estudiar la base genética de los cambios en las proporciones del esqueleto, los investigadores usaron modelos de aprendizaje profundo para analizar 30.000 radiografías de cuerpo completo procedentes del Biobanco de Reino Unido.
Hace unos seis millones de años nuestros ancestros comenzaron a caminar sobre dos piernas, lo que hizo que los primates se adaptaran a diversos entornos y liberaran las manos para usar herramientas, acelerando el desarrollo cognitivo.
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El esqueleto de los humanos modernos tiene propiedades anatómicas específicas como los brazos más cortos en relación con las piernas, el cuerpo y la pelvis estrechos y la orientación vertical de la columna vertebral.
El equipo buscó determinar qué cambios genéticos subyacen en las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que condujo a los humanos modernos desde los australopithecus hasta los nenadertales.
Además, identificaron variantes genéticas y características de las proporciones esqueléticas que se asocian a enfermedades musculoesqueléticas.
Las personas con una mayor relación entre la anchura de la cadera y la altura tenían más probabilidades de padecer artrosis y dolor de cadera.
Aquellas con una mayor proporción entre la longitud del fémur y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor y otros problemas de rodilla.
Una mayor proporción entre la longitud del torso y la altura hace más posible desarrollar dolor de espalda. Estos conocimientos podrían ayudar a los investigadores a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas condiciones debilitantes, explicó la Universidad de Columbia (EE.UU).
“Las proporciones esqueléticas afectan a todo, desde nuestro modo de andar a cómo nos sentamos y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”, indicó el autor principal de estudio Eucharist Kun de la Universidad de Austin.
Los investigadores crearon también el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida y que dan forma al esqueleto, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas o la longitud del torso.
El mapa revela que los genes que subyacen a las transiciones anatómicas observadas en el registro fósil fueron fuertemente influenciados por la selección natural y proporcionaron a los primeros humanos una ventaja evolutiva.
Así, identificaron 145 loci genéticos (zonas específicas de un gen), de los que solo unos pocos eran conocidos, asociados con las proporciones del esqueleto.
Muchas de esas zonas coincidían con regiones «aceleradas» del genoma humano, que han evolucionado rápidamente en comparación con las mismas regiones en los grandes simios.
Sin embargo, en las regiones aceleradas se hallaron pocos genes relacionados con el corazón, el sistema inmunitario, el metabolismo y otros rasgos.
«Lo que vemos es la primera prueba genómica de que hubo una presión selectiva sobre las variantes genéticas que afectan a las proporciones del esqueleto, lo que permitió la transición de la marcha basada en los nudillos a la bipedestación», destacó Vagheesh Narasimhan, de la Univesidad de Columbia.
